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Diagnóstico precoce de doenças raras pode evitar progressão e sequelas

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Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. A pediatra e patologista Natasha Slhessarenko, credenciada ao Mato Grosso Saúde pela Clínica Vida, é quem faz o alerta neste dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras.

Os exames diagnósticos, segundo a médica, são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

“Por isso, testes genéticos ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários”.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS/OMS), o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Por norma, elas são de origem genética e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da criança.

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto do nascimento. Ele é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística e a fenilcetonúria.

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Natasha Slhessarenko, que coordena a Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM), observa que o diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, a médica explica que são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

A patologista ressalta que grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.

“Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis”, acrescenta.

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Tratamento 

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, entre outros.

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Mobilização internacional

O Dia Mundial da Doença Rara é celebrado anualmente no último dia de fevereiro e foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A data ainda tem o objetivo de sensibilizar a sociedade para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

Segundo dados da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.

Fonte: GOV MT

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Nova defesa de mãe do menino Henry insiste em outro depoimento

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A nova defesa de Monique Medeiros, mãe do menino Henry Borel, vem insistindo nos últimos dias para que ela seja ouvida novamente pelos investigadores da Polícia Civil do Rio de Janeiro. Cabe ao delegado Henrique Damasceno, que está à frente do caso, optar pela coleta de um  segundo depoimento. Ainda não foi divulgada nenhuma decisão.

“Dentro do objetivo de atuar com a verdade, a defesa da sra. Monique Medeiros insiste na necessidade da sua nova audição pelo senhor delegado de polícia que preside o inquérito e faz um público apelo, para a referida autoridade policial, neste sentido. Se várias pessoas foram ouvidas novamente, não tem sentido deixar de ouvir Monique. Logo ela que tanto tem a esclarecer. Não crê a defesa que exista algum motivo oculto para ‘calar Monique’ ou não se buscar a verdade por completo”, diz nota divulgada ontem (17) pela defesa da mãe de Henry.

O menino Henry Borel, de 4 anos, morreu no dia 8 de março em um apartamento onde morava com a mãe e o padrasto: o vereador do Rio de Janeiro, Dr. Jairinho. O laudo de necropsia do Instituto Médico-Legal (IML) indicou que a criança sofreu 23 ferimentos pelo corpo e a causa da morte foi “hemorragia interna e laceração hepática”. Ela apresentava lesões hemorrágicas na cabeça, lesões no nariz, hematomas no punho e abdômen, contusões no rim e nos pulmões, além de hemorragia interna e rompimento do fígado.

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Monique e Dr. Jairinho estão presos desde o dia 8 de abril. Eles são investigados por homicídio duplamente qualificado. No mesmo dia da prisão, Dr. Jairinho, que está em seu quinto mandato como vereador, foi expulso do Solidariedade, partido em que estava filiado.

No seu primeiro depoimento Monique disse acreditar que Henry havia se acidentado ao cair da cama. Após o interrogatório, o delegado afirmou que a versão apresentada buscava proteger Dr. Jairinho. No curso das investigações, foram recuperadas mensagens em que a babá de Henry relata à Monique um episódio em que o menino foi vítima de agressão de Dr. Jairinho. A mãe da criança, segundo o delegado, não denunciou o ocorrido na época e omitiu a informação no depoimento.

“Não procurou a polícia, não afastou a vítima do agressor, do convívio de uma criança de 4 anos, filho dela. É bom que se diga que ela tem obrigação legal”, pontuou Henrique Damasceno após o interrogatório.

No início das investigações, a defesa do casal era realizada pela mesma pessoa: o advogado André França Barreto. A mãe do menino Henry, no entanto, decidiu recorrer a outros profissionais no início da semana passada e passou a ser representada por Thiago Minagé, Hugo Novais e Thaise Mattar Assad. Na última quarta-feira (14), eles apresentaram formalmente o pedido para que Monique fosse novamente interrogada e sustentam que ela tem outras informações para relatar.

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Na nota divulgada ontem, os três também buscam chamar atenção para o perfil de Dr. Jairinho. Eles se referem aos depoimentos colhidos de outras mulheres que se relacionaram com o vereador no passado. “A defesa observou, do estudo dos novos elementos do inquérito, que há repetição de um comportamento padrão de violência contra mulheres e crianças. Neste lamentável caso, a diferença foi a morte da criança”, diz o texto.

Após Monique contratar novos advogados, André França Barreto decidiu abandonar a defesa de Dr. Jairinho. O rompimento, segundo nota divulgada, foi consensual e buscou evitar um conflito de interesse já que não seria mais possível representar o casal. Até então, a defesa de Dr. Jairinho vinha reiterando sua inocência. Novos advogados ainda não foram constituídos.

Edição: Claudia Felczak

Fonte: EBC Geral

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